cifosis
41síndrome de COCKAYNE — síndrome complejo caracterizado por una larga lista de características clínicas. Las más importantes son dwarfismo con extremidades desproporcionadamente largas, manos y pies de gran tamaño, cifosis, manos y pies azulados y fríos, nariz picuda,… …
42síndrome de HUNTER — un raro desorden hereditario caracterizado por dwarfismo, cara rústica, hepatoesplenomegalia, contracturas de los dedos y retraso mental y sordera. El desarrollo mental y el habla se retrasan y el niño muestra frecuentes infecciones respiratorias …
43síndrome de HURLER — una enfermedad metabólica rara hereditaria y congénita caracterizada por dwarfismo, gargolismo, retraso mental, opacidad de la córnea, sordera, hepatosplenomegalia, respiración ruidosa, malformaciones cardíacas y lengua ancha. El abdomen es… …
44síndrome de KNIEST — una forma congénita de condrodistrofia con dwarfismo y cifoescoliosis. Los síntomas consisten en una cara particular con hipoplasia de una mitad, órbitas hundidas y ojos saltones, tronco corto con cifosis dorsal, lordosis lumbar y, menos… …
45síndrome de LARSSON-SJÖGREN — una forma de deficiencia mental severa (idiocia o imbecilidad) endémica en Suecia. Otras características incluyen ictiosis congénita, eritroderma ictiosiforme y parálisis espástica. Esporádicamente, pueden asociarse cabellos escasos y frágiles,… …
46síndrome de MARFAN — un desorden del tejido conjuntivo que afecta sobre todo a los sistemas musculoesquéletico y cardiovascular y a los ojos. Los pacientes muestran una complexión asténica, con estatura alta, largos brazos y manos y dedos como los de una araña. La… …
47síndrome de MAROTEAUX-LAMY I — un desorden poco común del metabolismo de los mucopolisacáridos debido a una deficiencia de una enzima, la aril sulfatasa B. Los síntomas clínicos son dwarfismo, sordera, deformaciones esqueléticas progresivas (cifosis, rodilla valga),… …
48síndrome de MAROTEAUX-LAMY II — Osteoporosis acroosteolítica, picnodisostosis. Una enfermedad congénita de los huesos, evidente desde la primera infancia, caracterizada por dwarfismo de las extremidades, un cráneo de gran tamaño con fontanelas persistentes, anomalías de los… …
49síndrome de MORQUIO B — una forma de mucopolisacaridosis con un metabolismo alterado del queratan sulfato debido a una insuficiencia de b galactosidasa. Tiene un fenotipo menos grave que el del síndrome de Morquio Brailsford. Las características más importantes son… …
50síndrome de SJÖGREN-LARSSON — una forma de deficiencia mental severa (idiocia o imbecilidad) endémica en Suecia. Otras características incluyen ictiosis congénita, eritroderma ictiosiforme y parálisis espástica. Esporádicamente, pueden asociarse cabellos escasos y frágiles,… …
